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Fiche descriptive - Trisomie 21

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 ou syndrome de Down est un désordre chromosomique qui survient pendant la grossesse, lors de l’agencement des chromosomes. Dès la conception, le fœtus présente un 3e chromosome sur la 21e paire.

La trisomie 21 peut être diagnostiquée dès le premier trimestre de la grossesse par un test de dépistage qui est volontaire (non obligatoire). Sinon, dès la naissance, le pédiatre émettra le diagnostic.

L’enfant trisomique aura besoin de soutien et d’adaptation en fonction de son atteinte intellectuelle et physique. Le support d’un milieu stimulant, aimant et qui favorise l’autonomie pourra aider le jeune à se développer au maximum de ses capacités. D’ailleurs, lorsque le retard intellectuel est léger et qu’il bénéficie d’un soutien et d’un enseignement approprié, il peut devenir quasi autonome et occuper un emploi régulier.

Quelles sont les principales manifestations?

Caractéristiques physiques :

  • Tête plus petite que la normale
  • Diminution du tonus musculaire
  • Nez court et épaté à la racine
  • Yeux bridés comme les Orientaux
  • Oreilles plus petites et placées plus basses que la normale
  • Bouche plus petite avec une langue de grosseur normale, mais manquant de tonus musculaire.
  • Dentition particulière
  • Mains plus courtes et doigts plus courts
  • Peau marbrée et habituellement sèche
  • Taille plus courte que la normale, avec possibilité d’embonpoint
  • Hypotonie et hyperlaxité ligamentaire : impact sur l’équilibre, la marche et la préhension
  • Audition et vision souvent touchées
  • Problèmes cardiaques (33% des personnes)

Caractéristiques comportementales :

  • Déficience intellectuelle variant de légère à profonde
  • Grande facilité d’intégration sociale
  • Contacts faciles et bonne humeur contagieuse
  • Entêtement, peut parfois présenter de l’agressivité
  • Tendance plus élevée à vivre des épisodes dépressifs
  • Langage affecté par l’hypotonie

 

Quoi faire?

Étape 1 : Parlez-en. Ne restez pas seul. Plusieurs parents vivent la même situation que vous. Vous pouvez faire part de vos inquiétudes à votre entourage ou à un intervenant.
Étape 2 : Vous déculpabiliser. Vous n’êtes pas responsable. Votre enfant est différent et fera des apprentissages à un rythme différent des autres jeunes. Par contre, votre amour, votre soutien et votre patience  lui permettront de vivre de grands succès.
Étape 3 : Allez chercher du soutien et de l’accompagnement dans vos démarches. Vous pouvez nous contacter pour parler à une intervenante qui pourra vous donner plus d’information sur la problématique de votre enfant, vous guider dans vos démarches et vous référer vers les ressources et services qui pourraient vous aider.
Étape 4 : Être patient et collaborant. Il est important de jouer un rôle actif dans le suivi de notre enfant et d’appliquer les interventions proposées de manière constante et cohérente.

Références bibliographiques

American Psychiatric Association (2004). Mini DSM-IV-TR : Critères diagnostiques. Paris : Masson.

Gouvernement du Québec. Site du Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec. Site téléaccessible à l’adresse < http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/index.php?trisomie-21&augmenterTailleTexte=grand> Consulté le 18 avril 2012.

Sperduti, M. (hiver 2008), Notes de cours PSE 312 « Déficience intellectuelle », Programme de baccalauréat en psychoéducation, Université de Sherbrooke.